Pierwsze objawy tocznia – od czego się zaczyna?

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE), powszechnie znany jako toczeń, jest chorobą autoimmunologiczną, która wpływa na wiele narządów i układów w organizmie. Toczeń jest chorobą przewlekłą, ale objawy mają tendencję do cyklicznego występowania w naprzemiennych okresach „zaostrzeń” (lub „zaostrzeń”) i remisji. Nie ma znanego lekarstwa, ale dostępnych jest wiele metod leczenia.

U osoby z toczniem układ odpornościowy, który normalnie chroni organizm przed obcymi najeźdźcami i infekcjami, działa nieprawidłowo i zamiast tego atakuje własne zdrowe tkanki organizmu. Toczeń może prowadzić do licznych komplikacji zdrowotnych, a w poważnych przypadkach może nawet zagrażać życiu.

Toczeń rumieniowaty układowy – co to jest i co go powoduje?

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE), powszechnie znany jako toczeń, to przewlekła choroba autoimmunologiczna, która atakuje własne zdrowe tkanki organizmu, powodując stan zapalny i szereg komplikacji zdrowotnych. Choroba ta może wpływać na skórę, stawy, nerki, mózg, serce, płuca i inne narządy, wprowadzając pacjentów w okresy zaostrzeń i remisji.

Dokładna przyczyna tocznia nie jest znana, ale większość naukowców uważa, że genetyka w połączeniu z zewnętrznymi czynnikami wyzwalającymi – takimi jak infekcje, leki lub inne czynniki środowiskowe – prowadzi do rozwoju tej choroby.

Dlaczego układ odpornościowy atakuje własne ciało w toczniu?

Przyczyny nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej w toczniu są nadal przedmiotem badań, ale uważa się, że kombinacja czynników genetycznych, hormonalnych i środowiskowych gra kluczową rolę. Czynniki te mogą obejmować:

Genetyka: Osoby z rodzinnej historii autoimmunologicznych chorób mają wyższe ryzyko.
Środowisko: Ekspozycja na światło słoneczne, pewne infekcje i leki może wywołać chorobę.

Jakie są pierwsze objawy tocznia?

Objawy różnią się w zależności od osoby, ale typowa osoba z toczniem to młoda kobieta, u której rozwija się zapalenie stawów palców, nadgarstków lub innych małych stawów, wypadanie włosów, wysypka (często na twarzy, w kształcie motyla na nosie i policzkach). Może im towarzyszyć gorączka, obrzęk węzłów chłonnych (gruczołów), ból w klatce piersiowej i/lub białko w moczu.

Często pierwszą kliniczną wskazówką, że dana osoba ma toczeń, jest wynik badania krwi, niezależnie od tego, czy występują u niej typowe objawy tocznia. Kiedy objawy wystąpią, zwykle zaczynają się tylko w jednym lub dwóch obszarach ciała, ale z czasem może pojawić się ich więcej.

Pierwsze objawy tocznia mogą być różnorodne i zależą od części ciała, które są atakowane przez nieprawidłowo działający układ odpornościowy. Najczęściej spotykane wczesne objawy to:

Zmęczenie: Często opisywane przez pacjentów jako paraliżujące.
Gorączka: Niewysoka, ale często występująca.
Bóle stawów: Bóle i obrzęki, szczególnie w rękach, nadgarstkach i stawach palców.
Wysypka skórna: Najbardziej charakterystyczna jest wysypka motylkowa, występująca na twarzy.

Najczęstszymi oznakami i objawami tocznia są

zapalenie stawów
złe samopoczucie lub zmęczenie
gorączka
wysypki (często w odpowiedzi na ekspozycję na światło słoneczne), zwykle zlokalizowane na twarzy, szyi, klatce piersiowej, grzbietach ramion, opuszkach palców i/lub podstawie paznokci
utrata włosów
obrzęk węzłów chłonnych
choroba nerek
utrata masy ciała
bóle w klatce piersiowej spowodowane zapaleniem opłucnej lub osierdzia
ból brzucha
bóle głowy, zaburzenia nastroju, dezorientacja, psychoza, drgawki lub udar mózgu
nadwrażliwość na światło – w której ekspozycja na słońce powoduje chorobę (nie tylko wysypkę), wymagającą stosowania wysokiej jakości filtrów przeciwsłonecznych
małe, bezbolesne owrzodzenia w jamie ustnej i nosie.

Jakie są różne rodzaje tocznia?

Istnieje wiele rozpoznanych form tocznia:

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest najczęściej wymienianą chorobą i najpoważniejszą, ponieważ obejmuje całe ciało.
Toczeń dyskoidalny jest chorobą wyłącznie skórną, w której występuje specyficzna wysypka, głównie bliznowata wysypka zmian w kształcie koła, bez innych objawów (pacjenci ze SLE czasami mają tę samą wysypkę).
Podostry toczeń skórny obejmuje bardziej rozległą wysypkę, która często pogarsza się pod wpływem ekspozycji na słońce. Jest on związany z ograniczoną postacią tru w około 50% przypadków.
Toczeń polekowy występuje stosunkowo rzadko i jest wywoływany przez niektóre leki, takie jak hydralazyna i niektóre leki przeciwpadaczkowe. Toczeń polekowy powoduje ból stawów w około 90% przypadków, wysypkę w 20% i zapalenie wyściółki serca lub płuc w 15%. Zazwyczaj ustępuje on po odstawieniu leku.
Toczeń noworodkowy występuje u niemowląt, których matki mają określone wyniki badań krwi, ale nie u niemowląt matek, które mają tru, ale nie mają tych wyników badań krwi. Jego objawy zwykle składają się głównie z przejściowej, nieistotnej wysypki i wyników badań krwi, które znikają w ciągu kilku miesięcy. W rzadkich przypadkach może prowadzić do poważnych chorób serca.

Jakie są czynniki ryzyka tocznia?

Płeć, rasa i pochodzenie etniczne oraz wiek są kluczowymi czynnikami. Młodsze kobiety, a zwłaszcza młodsze kobiety kolorowe, są najbardziej zagrożone.

Płeć: Większość osób z toczniem to kobiety. Stosunek kobiet do mężczyzn chorujących na toczeń wynosi około 9 do 1.
Rasa i pochodzenie etniczne: Kobiety kolorowe częściej chorują na toczeń niż kobiety białe.
- Częstość występowania tocznia u kobiet rasy czarnej jest trzykrotnie wyższa niż u kobiet rasy białej. Częstość występowania tocznia u Azjatek jest dwukrotnie wyższa niż u kobiet rasy białej.
Wiek: Objawy prowadzące do rozpoznania tocznia najczęściej pojawiają się u osób w wieku od 15 do 44 lat.

Jak diagnozuje się toczeń?

Diagnoza tocznia opiera się na ogół na badaniach laboratoryjnych, które wykluczają inne choroby, które mogą mieć podobne objawy, oraz na specyficznych testach serologicznych – badaniach krwi, które określają obecność pewnych przeciwciał.

U pacjentów z toczniem charakterystyczne są następujące wyniki badań laboratoryjnych:

Przeciwciała przeciwko własnym komórkom. Prawie wszystkie osoby z toczniem mają pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ANA).
Pozytywne objawy jednego lub więcej z poniższych, które mogą występować wraz z pozytywnym wynikiem ANA: anty-dwuniciowe DNA (anty-dsDNA), przeciwciało anty-Smith (anty-Sm), anty-Ro/SSA, anty-La/SSB, anty-RNP, antyfosfolipidowe (przeciwciało antykardiolipinowe, przeciwciało przeciwko beta-2-glikoproteinie-I (aβ2GPI))
Nieprawidłowości krwi (hematologiczne), takie jak: leukopenia (niska liczba białych krwinek), limfopenia (niska liczba limfocytów), małopłytkowość (niska liczba płytek krwi)
Różne formy niedokrwistości, w tym autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna
Oznaki stanu zapalnego we krwi, zwykle mierzone zwiększoną szybkością sedymentacji erytrocytów (ESR).

Osoby z toczniem czasami mają również fałszywie dodatnie wyniki testów na kiłę. Nie ma to nic wspólnego z chorobą, jaką jest kiła, a bardziej specyficzny test na kiłę będzie negatywny u osób, które mają taki wynik testu.

Jak wygląda leczenie tocznia?

Leczenie tocznia skupia się na zarządzaniu objawami i minimalizacji wpływu choroby na życie pacjenta:

Leki przeciwzapalne i immunosupresyjne: Stosowane do kontrolowania stanu zapalnego i aktywności układu odpornościowego.
Leczenie objawowe: Na przykład zarządzanie bólem lub leczenie wysypki.
Wsparcie psychologiczne i rehabilitacja: Ważne aspekty pomagające pacjentom radzić sobie z przewlekłym charakterem choroby.

Przy odpowiednim leczeniu większość osób z toczniem może spodziewać się normalnej długości życia. Nieprawidłowości w morfologii krwi często nie wymagają żadnego leczenia, podczas gdy wysypki, zmęczenie, zapalenie stawów i inne objawy zwykle reagują na jedną lub więcej z różnych form leczenia opisanych powyżej.

Jak można wspierać osobę z toczniem?

Wsparcie dla osób z toczniem jest kluczowe, ponieważ choroba ta ma duży wpływ na jakość życia. Obejmuje to:

Edukacja pacjenta i rodziny: Zrozumienie choroby i metod jej leczenia.
Regularne wizyty kontrolne: Monitorowanie stanu zdrowia i dostosowywanie terapii.
Wsparcie emocjonalne: Grupy wsparcia lub terapia mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą.

Często Zadawane Pytania (FAQ)

Czy toczeń można całkowicie wyleczyć? Aktualnie nie ma lekarstwa na toczeń, ale odpowiednie leczenie może znacznie poprawić jakość życia i kontrolować objawy.
Jakie zmiany w stylu życia mogą pomóc w zarządzaniu toczeniem? Unikanie ekspozycji na słońce, zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna i unikanie stresu mogą przyczynić się do lepszej kontroli choroby.
Czy toczeń jest chorobą dziedziczną? Choć genetyka odgrywa rolę w ryzyku rozwoju tocznia, nie jest to choroba wprost dziedziczona. Wielu członków rodziny pacjentów z toczniem nie rozwinie nigdy tej choroby.

Źródła:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32380218